Distrofiile musculare progresive
Distrofiile musculare progresive ( DMP) sunt boli genetice caracterizate prin deficit motor şi amiotrofii progresive . Debutează în primii ani de viaţă cu afectarea predominantă a muşchilor proximali, ROT sunt abolite, există pseudohipertrofie musculară. Anatomopatologic se caracterizează prin necroze ale fibrelor musculare, semne de regenerare musculară, inegalitatea diametrelor fibrelor musculare (fibre atrofice, hipertrofice); aşezarea axială a nucleilor, aspectul fibrelor de ,,snopi” legaţi de către o fibră aberantă (imagine caracteristică muşchilor ce se atrofiază), acumulare de colagen şi celule grase printre fibrele musculare. Cordul şi musculatura netedă pot fi afectate (degenerare miocardică cu infiltrare grasă şi fibroza fibelor miocardice). Există anomalii de dezvoltare a cortexului cerebral: pahigirie, heterotopii, alterări ale arhitecturii corticale. Patogenie . În distrofia musculară Duchenne (DMD) şi distrofia musculară Becker (DMB) (ditrof...